Наша коллега Анастасия Максимова сделала генетический тест, потому что, если есть возможность, чтобы избежать возможных недугов, необходимо это сделать!
Почему мы это сделали, и почему не нужно бояться
Первое, что я услышала, когда решила поделиться с друзьями и коллегами своим намерением пройти тест и узнать, к каким болезням у меня есть генетическая предрасположенность, была: «Зачем тебе это нужно? Как ты будешь жить с такой информацией?» Есть в нас всех такой дух фатализма, и я впервые столкнулись с отношением к генетическому тестированию, как к гаданию. Вот, что написано у тебя на руке,что суждено выйти замуж за негодяя, и ничего тут не попишешь — судьба.
Ну так я в двух словах сказать, почему, в случае с генетикой, это работает немного не так. Генетическая предрасположенность, которую оценивает тест — это не приговор. Это не означает, что можно сразу писать завещание и приготовить место на кладбище. Это работает как подсказка, намекая, в какой области жизни вам стоит смотреть ближе.
Генетические заболевания — это заболевания, которые вызваны мутациями в одном или более генах, они встречаются довольно редко — раз в тысячу или миллион. При этой генетической болезни не всегда передаются. Скажем, что причины некоторых форм рака могут крыться как наследственные заболевания, так и в новых мутациях или факторы внешней среды — например, курение или экология. Это означает, что если у вас есть генетическая предрасположенность к раку,не обязательно, что вы им не заболеете, так верно и обратное — если у вас ее нет, это не значит, что их точно не получите.
Например, если кто-то из ваших родителей был атеросклероз, риск заболевания увеличивается в три раза, но это не значит, что 100% ты им заболеешь, потому что, кроме генетических факторов на развитие сердечнососудистых заболеваний влияют и внешние. Так что,риска вы можете контролировать.
Или, например, рак легких. К сожалению, в начальной стадии практически не проявляется, скорее, в более поздних стадиях лечение, как правило, уже неэффективно. Но если выявить генетические факторы развития заболеваний, это поможет вам узнать частоту скрининга, чтобы «поймать» болезнь на очень ранней стадии. Соответственно, если вы перестанете курить и займетесь плаванием, то еще больше снизить эти риски.
Болезнь Альцгеймера. Чем раньше вы узнаете, что у вас может быть к ней предрасположенность, тем быстрее вы можете начать принимать профилактические меры: больше читать, чаще были на свежем воздухе и принять участие в интеллектуальной деятельности.
Процесс забора биоматериала
Это смешно и только немного — унизительно, потому что вам нужно, в прямом смысле слова, плевать. Курьер приносит на указанный вами адрес в коробочку с пробиркой, где вы должны собирать биоматериал. Меня сразу предупредили: «Плевать — не жалей, материал должен быть как можно больше». Не послушала я, так что в первый раз, ответом мне было: «Плевать».
Ах да, плевать нужно через полчаса после еды. Конечно, именно в эти полчаса вам и хочу газировки и мороженку.
К сожалению, и во второй раз моего биоматериала не было, так что меня любезно пригласили прийти в лабораторию и сдать там кровь, наверняка.
А дальше от меня ничего не нужно — только ждать около месяца, пока не появятся мои результаты. К сожалению, быстрее не делают нигде в мире.
Результаты и что с ними делать
Не совру, если скажу, что, несмотря на весь мой здравый смысл, рука на секунду дрогнула. Мысленно я подготовилась видеть у себя хорея гентингтона или болезнь Кройтфельдта-якоба.
Передо мной были результаты моего генетического исследования. В лаборатории расшифровали 2550 позиций в моем геноме, дополнили эти знания краткая информация обо мне в анкете пропустил весь объем информации с помощью алгоритмов статистической обработки (например, по сравнению с людьми своего пола, возраста и физических показателей). Таким образом, врачи оценили вероятность, с которой каждое из заболеваний может развиться у меня в течение жизни.
У меня обнаружили большую вероятность развития 5 заболеваний:
- Атопия — врожденная предрасположенность к аллергическим заболеваниям. Мой риск больше, чем у 90% исследуемых. К атопическим заболеваниям относятся бронхиальная астма,аллергический ринит и риносинусит, сенная лихорадка, атопический дерматит, некоторые виды крапивница и непереносимость ряда пищевых продуктов. Атопия передается генетически. Если не видно, по крайней мере у одного из родителей, вероятность его возникновения у ребенка возрастает. Необходимо чаще были у аллерголога, и в случае, что носить с собой антигистаминные препараты.
- Аллергическая сенсибилизация — первый этап развития аллергических реакций (это готовность организма к аллергии реализации), возникает после первого контакта организма с аллергеном.
- Атопический дерматит — хроническое воспалительное поражение кожи. Возникает в ответ на аллергены, поступающие из продуктов питания, следовательно, контакт кожи или при вдыхании. Ну что, я собрал полный набор аллергии!
- Гипертрофия миокарда — утолщение стенки сердца (всей или участка) за счет увеличения размера клеток сердечной мышцы — кардиомиоцитов. Так как на развитие болезни значительно влияет на лишний вес, будет необходимо еще более тщательно следить за своей фигурой и тем,что я ем.
- Близорукость — заболевание глаз, при котором восприятие предметов, находящихся вдали,становится размытым, неясным. Оказывается, мой риск больше, чем у 71% исследуемых. Вот это сюрприз! Я давно стала замечать, что с глазами что-то не в порядке, кажется, что сейчас пришло время обратиться к офтальмологу.
Это далеко не полный список того, информация, которую я получила, но, как видно, ничего страшного у себя не нашел. Гены могут рассказать о том, какой риск, что у вас есть суицидальные мысли, какие у вас есть риск развития шизофрении, депрессии,биполярного расстройства и других психических заболеваний.
